什么是脊髓小脑变性(SCD)?
全球脊髓小脑变性(SCD)是一种以共济失调为表现的神经系统疾病,分为散发性和遗传性。约70%的病例为散发性,多系统萎缩(MSA)占多数,其余为小脑皮质萎缩。占30%左右的遗传病大多为常染色体显性遗传,已知病种较多。SCA1、SCA2、SCA3(Machado-Joseph病)、SCA4、SCA5、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA11、SCA 12、SCA13、SCA14、SCA15、SCA17、齿状红苍白核根据部位分为疾病Louis body atrophy(DRPLA)和SCA3和SCA6等类型各占近30%。18518235330
SCD和MSA共同的主要症状是手部震颤、书写困难、走路不稳、眼睛震颤等共济失调症状,以及肢体僵硬、腿僵硬、直立能力低下等其他症状。压力、排尿困难、尿频和肌肉无力。
什么是多系统萎缩(MSA)?
多系统萎缩(MSA)最初表现为小脑性共济失调(OPCA)、主要表现为自主神经症状的夏伊-雷德格综合征(SDS)和伴有帕金森症的纹状体黑质变性(SND)作为一种单独的疾病被报道,但后来发现其名称是同一疾病的症状出现方式的差异。在具体疾病的分类上,OPCA曾被纳入SCD,SDS和SND是分开的,但在2003年并入MSA。医学上可以说是开头提到的SCD的代表病。在MSA中,已知大脑中有特定的细胞簇,但尚不清楚它们为什么会形成簇。18518235330
橄榄性脑桥小脑变性(OPCA)
这类多系统萎缩患者人数较多,主要表现为小脑性共济失调,但多见于自主神经病变和帕金森症,后期出现。
主要症状包括步态不稳、构音障碍、吞咽困难、抽搐、大声打鼾、呼吸暂停、排尿困难、体位性低血压、头晕和发热。
纹状体黑质变性(SND)
它与帕金森病非常相似,例如从早期开始就出现肌肉僵硬、说话困难、行走困难等。随着病情的发展,还会出现排尿困难、便秘、小脑性共济失调等自主神经症状。
主要症状是肌肉僵硬、手颤抖、行走困难、构音障碍、头晕目眩、排尿困难、便秘和阳痿。
夏伊-德雷格综合征(SDS)
主要症状是自主神经症状,如排尿困难和体位性低血压。发病年龄为40~60岁,男性多见。
不仅SDS,夜间打鼾和睡眠呼吸暂停也见于OPCA和SND,因为它们与生命预后有关,所以很重要。
主要症状包括体位性低血压、仰卧位高血压、睡眠性高血压、餐后低血压、睡眠呼吸暂停、出汗异常、排尿困难、便秘和昏厥发作。
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